具有有效治療方法或藥物罕見病種類不足5%

　　專家呼吁重視孕前篩查、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷

　　“生下患有罕見病孩子的家長實(shí)在是太苦了。”今天是四年一度的國際罕見病關(guān)愛日。昨日，在廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院北院舉行的世界罕見病日活動(dòng)中，該院胎兒醫(yī)學(xué)中心副主任、副主任醫(yī)師陳敏介紹，目前已知的罕見病已超過7000種，中國的罕見病患者已達(dá)2000萬人。據(jù)統(tǒng)計(jì)，罕見病在人群中的綜合發(fā)病率超過1%。30%的罕見病患兒家長承受孩子在5歲之前去世的悲痛，罕見病長達(dá)5～8年的確診過程也讓家長備受煎熬。更殘酷的是，目前，具有有效治療方法或藥物的罕見病種類不足5%。而中國的患者獲得藥物的機(jī)會(huì)更少，而且，很多罕見病的治療藥物都沒有納入醫(yī)保。陳敏提醒，要降低罕見病患兒的出生，孕前篩查、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、新生兒篩查尤其重要。

　　原因：沒有家族史不代表不會(huì)患病

　　“很多人以為，我的家人都很健康，沒有家族遺傳病史，罕見病跟我沒什么關(guān)系。其實(shí)，這是一個(gè)誤解。其實(shí)，只要有生命的傳承，就有發(fā)生罕見病的可能?！标惷粽f，遺傳與變異是生物界存在的普遍現(xiàn)象。雖然，80%的罕見病與遺傳因素有關(guān)，這部分疾病可以稱為罕見遺傳病，但是，這并不排除家族中的某個(gè)個(gè)體也會(huì)罹患罕見遺傳病，這是因?yàn)樗倪z傳物質(zhì)發(fā)生了致病性變異，或者是從親代中遺傳了致病性變異。

　　至于遺傳幾率問題，陳敏解釋，目前，三類最常見的遺傳病分別為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病和X連鎖隱性遺傳病。

　　常染色體顯性遺傳病，只要父親或母親患病，孩子就有50%的可能患病。對(duì)于這樣的家庭，如果是自然生育而不做任何干預(yù)的話，就有可能使疾病代代相傳。

　　常染色體隱性遺傳，父親和母親的身體是健康的，即便通過體檢也查不出任何問題，但是卻生了一個(gè)遺傳病的孩子。這是因?yàn)楹⒆臃謩e從父親和母親那里遺傳了一個(gè)致病突變。如果只攜帶一個(gè)致病突變，通常不會(huì)發(fā)病，沒有癥狀。如果同時(shí)攜帶兩個(gè)致病性突變，就會(huì)發(fā)病。科學(xué)研究顯示，平均每個(gè)人都攜帶了3～4個(gè)隱性遺傳的致病突變?！翱此平】怠钡姆蚱揠p方，卻“非常巧合地”攜帶了相同基因的致病突變，就可能生育患有遺傳病的孩子。

　　基因突變

　　即使父母健康孩子也患病

　　“很多人問，我們家族沒有遺傳病史，不用擔(dān)心得遺傳病吧？其實(shí)，這是一種誤解?！标惷粽f，沒有家族遺傳病史，不代表不會(huì)生患遺傳病的孩子。除了常染色體隱性遺傳和X連鎖隱性遺傳病可能會(huì)導(dǎo)致孩子患遺傳病外，孩子新發(fā)的致病突變，也可能導(dǎo)致孩子患病。

　　“比如，一種相對(duì)比較常見的罕見遺傳病——進(jìn)行性假肥大性肌營養(yǎng)不良(DMD)，大約有1/3是新發(fā)突變導(dǎo)致的。”他說，也就是說，這部分患者的父母是健康的，是孩子自身發(fā)生了致病性基因突變。

　　“再比如唐氏綜合征，大多數(shù)唐氏綜合征患者的父母是健康的，染色體也是正常的。”他說，目前比較明確的影響因素是孕婦的年齡?！斑@也是唐氏綜合征成為懷孕期間重點(diǎn)篩查疾病的原因?！?/p>

　　困境：罕見病多數(shù)沒有納入醫(yī)保

　　陳敏介紹，罕見病其實(shí)并不罕見。人們最早提出罕見病這個(gè)概念，是因?yàn)閱我灰环N疾病的患者比較少，發(fā)病率比較低。但是，罕見病種類多，目前已知的罕見病已超過7000種。如果將所有罕見病患者數(shù)量加起來，就是一個(gè)非?？捎^的數(shù)字了。根據(jù)預(yù)估，中國的罕見病患者已達(dá)2000萬人，美國的罕見病患者更多達(dá)3000萬。據(jù)統(tǒng)計(jì)，罕見病在人群中的綜合發(fā)病率超過1%。

　　“許多罕見病發(fā)病于生命早期階段?！标惷粽f，美國國立衛(wèi)生研究院估計(jì)，50%的罕見病患者為兒童。30%的罕見病患者會(huì)在5歲之前去世。另一方面，罕見病的診斷過程很漫長，平均需要5～8年時(shí)間才能確診。

　　“因此，罕見病患者家長往往要帶著患兒四處奔波、求醫(yī)問藥。有可能經(jīng)歷各種檢查、花費(fèi)數(shù)年時(shí)間，都無法確定孩子到底患的是什么疾病。如果不能確診，難以進(jìn)行有效治療?！标惷粽f，更殘酷的是，目前，具有有效治療方法或藥物的罕見病種類不足5%?！斑@就意味著，很多罕見病患者即便確診了，也可能沒有有效的治療方法。”

　　更讓患兒家長無奈的是，有的罕見病，即使有藥物治療，中國的患者也可能無法獲得?！耙?yàn)榇蠖鄶?shù)罕見病藥物，都是國外藥企研制的，國內(nèi)市場(chǎng)能夠購買到的藥物相對(duì)有限。再退一步講，即使可以買到藥物，患者有可能也吃不起，因?yàn)樗巸r(jià)太昂貴了。目前，很多罕見病的治療藥物都沒有納入醫(yī)保?！?/p>

　　預(yù)防：孕前篩查、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷缺一不可

　　“面對(duì)這些困境，更好的辦法是預(yù)防罕見病患兒的出生?！标惷粽J(rèn)為，大多數(shù)罕見病是可以進(jìn)行有效預(yù)防的。要盡可能降低罕見病遺傳病的發(fā)病率，主要策略就是三級(jí)預(yù)防，一是婚前、孕前篩查；二是產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷；三是新生兒篩查。

　　比如，地中海貧血(簡(jiǎn)稱地貧)。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，廣東平均每9個(gè)人就有1個(gè)攜帶了地貧致病基因。因此，新婚夫婦和計(jì)劃懷孕夫婦都有必要做地貧基因篩查。對(duì)于孕前未接受地貧篩查的夫婦，務(wù)必在產(chǎn)前進(jìn)行地貧初篩。攜帶相同類型地貧基因的夫婦，在生育時(shí)需進(jìn)行產(chǎn)前地貧基因診斷。

　　陳敏提醒，產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷尤為重要。產(chǎn)前篩查主要是通過簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些懷疑有先天畸形和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷。臨床上最為廣泛應(yīng)用的包括血清學(xué)篩查和超聲篩查，而近年興起的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)也屬于一種產(chǎn)前篩查方法。

　　產(chǎn)前診斷又稱出生前診斷或?qū)m內(nèi)診斷，是指在胎兒出生前應(yīng)用各種方法，檢測(cè)胎兒的健康狀況，對(duì)患病的胎兒做出診斷，而后通過選擇性流產(chǎn)或?qū)m內(nèi)治療，降低先天缺陷兒的出生率。

　　比如，唐氏綜合征，懷孕之前檢查往往不能發(fā)現(xiàn)問題。因此，產(chǎn)前篩查是預(yù)防的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。