本報(bào)記者 吳佩

　　作為2014年十大網(wǎng)絡(luò)科學(xué)傳播事件，去年夏天的“冰桶挑戰(zhàn)”讓“漸凍人”這種罕見病開始進(jìn)入公眾視野。然而，除了“漸凍人”之外，這個(gè)世界上還存在著5000多種罕見病群體，“瓷娃娃”、“孤獨(dú)癥”，這些人們經(jīng)常聽到的名詞，都屬于罕見病。

　　盡管根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病的發(fā)生概率為萬分之一，但一旦發(fā)生，對(duì)于每個(gè)面對(duì)的家庭而言卻是百分之百的概率。從這一點(diǎn)上來看，罕見病離我們每個(gè)人都不遙遠(yuǎn)。那么，我們應(yīng)該如何來面對(duì)罕見病呢？在中國科協(xié)舉辦的“科學(xué)家與媒體面對(duì)面”專場(chǎng)活動(dòng)上，來自醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的專家為公眾揭開罕見病的神秘面紗。

　　●約 80%的罕見病為遺傳性疾病

　　“罕見病，它不是醫(yī)學(xué)界專業(yè)定義的名詞，它是公眾用來形容發(fā)病率比較低的疾病，所謂罕見，其實(shí)就是不常見?！敝腥A醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)前副主任黃尚志研究員告訴記者，目前世界衛(wèi)生組織將萬分之一的患病率定義為罕見病，而實(shí)際上，對(duì)于不同國家，罕見病發(fā)病率的定義可能就會(huì)有所變化。

　　全球現(xiàn)在已經(jīng)確認(rèn)的罕見病有5000～6000種，約占人類疾病的10%。而在我國，目前對(duì)于罕見病并沒有官方的定義。“估計(jì)我國罕見病患者超過1000萬人。”公益慈善組織罕見病發(fā)展中心主任黃如方對(duì)記者說。

　　據(jù)北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系副主任黃昱介紹，約80%的罕見病為遺傳性疾病。他說：“約50%的罕見病在出生時(shí)或者兒童期發(fā)病，約30%的罕見病兒童壽命不超過15歲。”

　　現(xiàn)在人們更多地關(guān)注常見病，認(rèn)為常見病關(guān)系到多數(shù)人的利益，黃昱并不認(rèn)同：“罕見病和常見病不是一個(gè)對(duì)立的概念，罕見病只是一個(gè)分類的方式而已?！彼M(jìn)一步解釋，“我們過去疾病的分類比較簡(jiǎn)單，現(xiàn)在則越分越細(xì)，因?yàn)榉N類越來越多，每一種疾病所占的比例就必然越來越小，小到最后足以稱之為罕見病。”

　　“比如在我國南方地區(qū)，地中海貧血發(fā)病率相當(dāng)高，那個(gè)地區(qū)已經(jīng)是常見病了，但在北方很少，所以在治療方面都有一定的特定的手段。所以，罕見病和常見病之間，看你怎么分辨。”黃尚志補(bǔ)充說。

　　●不同的人會(huì)得不同的病多由基因決定

　　中國協(xié)和醫(yī)院特聘教授張宏冰舉例說，肺癌是常見病，但如果從基因上進(jìn)行仔細(xì)分類，每個(gè)肺癌的基因突變都是不一樣的，是由眾多的基因突變引起的綜合反應(yīng)，從這個(gè)意義上說，每一例肺癌都是罕見病。在臨床上，很多罕見病是非常好的研究對(duì)象，對(duì)科學(xué)家來說，是非常寶貴的臨床資源，一旦認(rèn)識(shí)了罕見病基因改變的狀態(tài)和原因，診斷、治療也就迎刃而解?！八袁F(xiàn)在我們強(qiáng)調(diào)個(gè)體化治療，個(gè)體化治療的前提就是檢測(cè)基因有什么改變?！?/p>

　　黃昱也贊同這個(gè)觀點(diǎn)，他舉了個(gè)例子，在神經(jīng)系統(tǒng)疾病中，有人做了18~55歲腦中風(fēng)的研究，在中風(fēng)的病人里，有2%~5%的中風(fēng)病人實(shí)際上是由于基因的缺陷引起的。“為什么有人得了這個(gè)病，有的人得了那個(gè)病，同樣的飲食和條件，為什么得的病不一樣？其實(shí)很多都是由基因決定的，后天影響是有限的。我們?cè)谘芯考膊『图膊≈委煏r(shí)，就不能僅僅按照過去癥狀進(jìn)行治療，我們要找到病因，把病因搞清楚以后，這些常見的疾病才能分門別類的治療。”

　　黃昱引用了歐盟2011年罕見病計(jì)劃中的一段話：如果一位病人來了，給這位病人說是乳腺癌的話，是不夠的，因?yàn)闆]有診斷完，這只是一個(gè)表現(xiàn)。大量的罕見性疾病，大量的乳腺癌實(shí)際上要被分診，不同的人發(fā)生乳腺癌的原因不同，根據(jù)分子突變類型的不同，將之分成不同的類型，然后根據(jù)不同的類型，給予相應(yīng)的、個(gè)性化的治療。

　　“罕見病病人不是社會(huì)的負(fù)擔(dān)，目前針對(duì)這些病人的治療是有實(shí)驗(yàn)性質(zhì)的。通過對(duì)治療效果和副作用的觀察，可以積累寶貴的臨床數(shù)據(jù)。這些研究成果可以幫助我們研發(fā)出更好的藥物，并應(yīng)用于更廣泛的人群?！秉S昱說。

　　●產(chǎn)前預(yù)防是減少罕見病的有效手段

　　由于罕見疾病的發(fā)生概率很低，目前所能獲得的研究資源非常有限，大量罕見病的藥物幾乎還是空白，臨床治療可謂困難重重。據(jù)統(tǒng)計(jì)，只有不到1%的罕見病有治療方法。

　　那么，如何來減少罕見病這種遺傳性為主的疾病呢？專家提出，要做好產(chǎn)前診斷。

　　張宏冰說：“據(jù)我所知，沒有任何一種遺傳性的罕見病能夠治愈，最有效的方法就是預(yù)防，減少出生率?，F(xiàn)在基因檢測(cè)非常發(fā)達(dá)，可以花很少的錢進(jìn)行產(chǎn)前咨詢和診斷，發(fā)現(xiàn)有基因突變的胎兒可以考慮終止妊娠，這是最有效的辦法。如果孩子出生了，就應(yīng)該盡量在早期認(rèn)識(shí)它、診斷它。我們絕大部分遺傳性疾病漏診、誤診很普遍，各大醫(yī)院都有這樣的情況。所以，如果專業(yè)醫(yī)生能夠認(rèn)識(shí)這些疾病的話，我們就可以進(jìn)行早期干預(yù)，比如結(jié)節(jié)性硬化癥，我們給他抗病性藥物，對(duì)于這個(gè)疾病的診斷和治療就會(huì)有很大的幫助。”

　　面對(duì)罕見病群體，黃昱希望全社會(huì)能給予他們更多的關(guān)愛，他期望能將罕見病問題上升到衛(wèi)生系統(tǒng)、衛(wèi)生服務(wù)的戰(zhàn)略層面，而不僅僅是從民生、公益、慈善的角度來考慮。同時(shí)他也建議在產(chǎn)前診斷上，明確有一個(gè)認(rèn)證委員會(huì)，從疾病、病種到前期臨床資料完善的情況下做產(chǎn)前診斷，并由國家付費(fèi)來做，減少罕見病的發(fā)生率。

　　鏈接

　　“不食人間煙火的天使”

　　苯丙酮尿患者。他們不能吃普通的雞蛋、牛奶、米面等蛋白質(zhì)含量高的實(shí)物，需要終身依靠特殊食品來維持營養(yǎng)。

　　“星星的孩子”

　　兒童孤獨(dú)癥患者，又稱兒童自閉癥。他們就像天上的星星一樣活在自己的世界里。

　　“瓷娃娃”

　　成骨不全癥患者?；颊吖琴|(zhì)薄脆得像瓷片一樣經(jīng)不起碰撞。這是一種因先天遺傳性缺陷而引起的罕見病。

　　“月亮孩子”

　　白化病患者。他們的頭發(fā)和皮膚都是雪白的，極易被太陽曬傷。